2014-03-21

Аналіз ДНК

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 голосів)

Аналіз ДНК

 

Аналіз ДНК: встановлення батьківства (материнства)

Аналіз ДНК оснований на порівнянні фрагментів ДНК (так званих "генетичних локусів" або просто "локусів") між можливим батьком (матір'ю) і даною дитиною. Дитина отримує одну половину своєї ДНК від матері, а іншу від батька, причому цей процес більше, або менш випадковий. Це означає, що дитина та її батько (мати) будуть мати між собою половину однакових генів. Якщо ми візьмемо конкретну ділянку ДНК дитини і порівняємо її з аналогічною ділянкою у можливого батька, то з вірогідністю 50% вона буде однакова між ними. Якщо ми порівняємо 12 різних ділянок, то тоді, відповідно до законів статистики, приблизно 6 з них будуть однаковими. У такому випадку, ймовірність того що передбачуваний батько є справжнім біологічним батьком цієї дитини буде 99.99%. Однак, якщо тільки 1-2 локуси з 12 вивчених будуть збігатися, то тоді ймовірність того, що передбачуваний батько є біологічним батьком цієї дитини буде така ж як і для будь-якої іншої людини взятої випадковим чином. У такому випадку передбачуваний батько не може бути біологічним батьком даної дитини і повинен бути винесений негативний висновок про генетичну спорідненість.

На точність аналізу ДНК впливає два основних фактори – кількість вивчених генетичних локусів та їх природа. Якщо ми проаналізуємо ДНК всіх людей на Землі, то виявиться що більш ніж 99% її послідовності буде однаковою між ними в незалежності від кольору шкіри, статі та національності досліджуваних. Якщо ми візьмемо для аналізу ці "однакові" ділянки, то ми не побачимо різниці між чоловіком і жінкою, між австралійським аборигеном та англійським банківським службовцем. Однак існують такі ділянки, які унікальні мало не для кожної людини (це те, що робить нас відмінними один від одного), або присутні у невеликої кількості людей. Серед цих ділянок, ділянки гіперваріабельної ДНК, що називаються STR (від англійського simple tandem repeats – прості тандемні повтори) що найчастіше використовуються при генетичній ідентифікації людей. Чим більше ділянок такої природи як STR буде проаналізовано, тим вищою буде ймовірність встановлення (або спростування) батьківства (материнства). В даний час зазвичай аналізується кожен зразок ДНК за 16 STR локусами, що забезпечує ймовірність 99.9999% при підтвердженні батьківства (материнства) і 100% при його спростуванні.

Встановлення близької спорідненості (дідусь, бабуся, дядько, тітка, племінник, племінниця)

Принципової різниці між цим аналізом ДНК і тестом на батьківство (материнство) немає. Єдина відмінність полягає в тому, що для досягнення прийнятної точності результатів цього тесту треба проаналізувати більшу кількість генетичних локусів. Це пов'язано з тим, що кількість генетичного матеріалу, що є спільним між батьком і сином буде в 2 рази більша, ніж між дідусем та онуком. Батько і син мають спільними 50% всіх генів, тоді як ця величина буде тільки 25% для дідуся й онука, дядько і племінник теж мають тільки 25% від загальних генів (за умови що дядько і племінник відносяться до однієї батьківської або материнської лінії – тобто дядько є рідним братом батька або матері; виняток становить лише випадок коли дядько є однояйцевий близнюк батька – тоді між дядьком і племінником кількість загальних генів буде 50% – так само як і між батьком і сином). Виходячи з попереднього прикладу, при підтвердженні генетичної спорідненості з аналізу 12 локусів, приблизно 3 повинні бути ідентичними між дідусем та онуком.

Аналіз ДНК: рідний/зведений брат/сестра

Рідні сиблінги (тобто брати, сестри або брат і сестра) отримали гени від тих же батьків. Хоча набір генів буде різний (за умови що вони не є однояйцевими близнятами, які абсолютно ідентичні з генетичної точки зору) рідні сиблінги генетично будуть дуже схожі (зазвичай 75-99% генів є однаковими між сиблінгами). Навпаки, зведені сиблінги матимуть максимум 50% загальних генів і тільки ті, які успадковані від матері. Шляхом аналізу ДНК можна з 100% точністю визначити чи є дані сиблінги рідними чи зведеними.

Близнюковий тест

Близнюки бувають двох типів – однояйцеві і двояйцеві. Однояйцеві близнюки виникають в тих випадках, коли запліднена яйцеклітина ділиться і кожна дочірня клітина дає початок окремому організму. Зазвичай кількість дочірніх клітин буває дві, але в рідкісних випадках дочірні клітини, теж діляться, даючи початок трійнятам (коли тільки одна дочірня клітина ділиться) та четвернятам (коли обидві діляться). Двояйцеві близнюки виникають в тому випадку, коли запліднюються дві різні яйцеклітини. Однояйцеві близнюки завжди бувають тільки однієї статі і є генетично абсолютно ідентичними – всі 100% генів будуть однаковими між ними. По суті, вони являють собою клони первісної заплідненої яйцеклітини. Двояйцеві близнюки можуть бути як одного так і різних статей і будуть мати відмінності (хоч і не великі) в ДНК. Генетично вони є рідними сиблінгами.

Аналіз ДНК: тестування Y-хромосоми

Y-хромосома передається тільки від батька до сина. Варіабельність цієї хромосоми дуже висока між популяціями людей і шляхом її генетичного аналізу можна визначити чи мають двоє чоловіків загального предка, чи є вони родичами і чи можуть вони бути членами однієї сім'ї (так званий "тест сімейної приналежності"). Цей аналіз найбільш часто використовується при генеалогічних дослідженнях. Перебуваючи на передових рубежах генеалогічних досліджень медичні центри порівнюють 26 STR локусів на Y-хромосомі і дають висновок про те чи знаходяться двоє (чи більше) конкретних чоловіків у родинних зв'язках і якщо так, то наскільки близько.

Аналіз мітохондріальної ДНК (мтДНК)

Ми успадковуємо мітохондріальну ДНК (мтДНК) від матері. Тому мтДНК є дуже зручним об'єктом для вивчення родинних зв'язків за материнською лінією, еволюції людини, міграції населення, а так само для ідентифікації людей. мтДНК має дві гіперваріабельні ділянки на подобі STR локусів, які називаються HVR-1 та HVR-2. При аналізі мтДНК визначають структуру HVR-1 у можливих родичів і потім порівнюють її із загальноприйнятим стандартом - Кембриджською стандартною послідовністю (Cambridge Reference Sequence). На підставі цього порівняння можна дати достовірний висновок чи є тестовані особи родичами, членами однієї етнічної популяції, представниками однієї національності, а так само чи є вони членами однієї материнської генеалогічної групи (тобто бабуся, її брати і сестри – мати, її брати і сестри – дитина, його брати і сестри).

 

Читайте також:

 

Коментарі:

blog comments powered by Disqus