niagara.jpg

2016-02-10

Синдром Дауна

2.625 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 2.63 (4 голосів)

Синдром Дауна

В основі синдрому Дауна, найпоширенішого з вроджених відхилень, лежить наявність в геномі дитини зайвої хромосоми. Частота появи на світ дітей з цим недугом становить приблизно один випадок на 800–900 новонароджених.

Типові прояви синдрому Дауна у дітей вперше описані у 1866 році Джоном Ленгдоном Хейдоном Дауном (1828–96), лікарем притулку для розумово відсталих дітей в графстві Суррей, що на півдні Англії. Протягом наступних 90 років причини синдрому Дауна залишалися загадкою. У 1959 році вчені Жером Лежен і Патриція Джейкобс незалежно один від одного встановили, що в основі синдрому лежать генетичні порушення.

У центрі переважної більшості клітин людського тіла розташоване клітинне ядро, що містить геном (генетичну інформацію у формі хромосом). У нормі геном людини складається з 46 хромосом, розбитих на 23 пари.

Всі клітини людського тіла приймають участь в процесі клітинного ділення. Можливі два шляхи його здійснення. Перший шлях, мітоз, забезпечує ріст тіла людини і полягає в поділі батьківської клітини на дві дочірні, що мають геном, який нічим не відрізняється від генома батьківської клітини і складається з 46 хромосом. Друга форма клітинного поділу, мейоз, характерна для клітин жіночих яєчників і чоловічих яєчок. Батьківська клітина ділиться на дві дочірні, геном кожної з яких складається з 23 хромосом, що вдвічі менше, ніж у батьківської клітини. Утворені клітини називаються статевими.

Синдром Дауна і проблемний ген

Іноді перебіг мейозу порушується, і в одній із статевих клітин виявляється зайва хромосома. Найчастіше зайва хромосома приєднується до однієї з найкоротших хромосомних пар – 21-ї пари, і в клітинному ядрі замість двох хромосом виявляється три (саме тому синдром Дауна часто називають трисомія 21). У випадку запліднення такої клітини розвивається синдром Дауна.

У деяких дітей з цим відхиленням тіло складається як з нормальних клітин, так і з клітин з трисомією 21. У інших такі клітини містяться лише в певних тканинах і органах. Встановлено, що тяжкість синдрому Дауна визначається кількістю уражених клітин.

Діагностика синдрому Дауна можлива ще під час вагітності і здійснюється за допомогою амніоцентезу – відбору навколоплідної рідини у вагітної жінки за допомогою проколювання амніотичної оболонки плоду. Клітини навколоплідної рідини досліджують па наявність зайвої хромосоми в 21-й хромосомної парі. Цей аналіз, що робиться на четвертому місяці вагітності, відрізняється високою точністю, але, на жаль, він спричиняє хоч і невисокий (близько 1%), але ризик викидня.

Об'єктивні симптоми

Зовнішні прояви синдрому Дауна очевидні, тому зазвичай його виявляють відразу після пологів. У хворої дитини зазвичай кремезний тулуб, широкі кисті і стопи, непропорційно велика голова, недорозвинені вуха, широке обличчя з плоским переніссям, іноді складчастий язик. Перераховані ознаки супроводжують низький м'язовий тонус, суглобова слабкість, розкосі очі і додаткова шкірна складка у внутрішньому куті очей – епікант. Діти з синдромом Дауна відстають у рості, легко втрачають вагу. Слід зазначити, що деякі з цих особливостей зустрічаються і у дітей без синдрому Дауна, тому для підтвердження діагнозу завжди проводять хромосомний аналіз.

Найхарактернішою рисою людей з синдромом Дауна є розумова відсталість легкого та помірного ступеня. Хворі діти опановують ті ж фізичні, розумові та соціальні навички, що і їхні здорові однолітки, але набагато пізніше.

Діти з синдромом Дауна особливо схильні до деяких захворювань, зокрема епілепсії, косоокості, короткозорості та далекозорості, а також катаракти. Типові для них і порушення слуху, вроджені вади серця, грижі, дисфункція щитовидної залози, порушення розвитку шлунково-кишкового тракту, підвищена чутливість до пневмонії та інших респіраторних інфекцій. Особливо слід відзначити, що у людей з синдромом Дауна, які досягли зрілого віку, передчасно розвивається хвороба Альцгеймера (старече слабоумство). Цей факт дозволяє припустити, що генний дефект хромосоми 21 є також причиною деяких форм хвороби Альцгеймера.

Люди з синдромом Дауна все активніше долучаються до громадського життя. У сприятливих умовах вони зазвичай легко адаптуються: відвідують школу, знаходять роботу, зав'язують дружні стосунки, створюють сім'ї. У суспільстві, на жаль, до них часто ставляться упереджено, що змушує багатьох людей, які страждають синдромом Дауна, замикатися в собі. У багатьох країнах подолати психологічні бар'єри допомагають державні програми навчання та адаптації, що здійснюються спільними зусиллями професіоналів, батьків та інших осіб, небайдужих до цієї проблеми.

Погляд в майбутнє

Завдяки медичному прогресу тривалість життя людей з синдромом Дауна збільшилася. Відомо, що у 1910 році хворі діти рідко доживали до 9 років, а після відкриття антибіотиків – до 20 років. Тепер близько 80% всіх людей з синдромом Дауна досягають 55-річного віку, а багато хто живе набагато довше.

Порівняно недавно вченим, що приймають участь в міжнародному проекті «Геном людини», вдалося ідентифікувати послідовність з 225 генів, які складають хромосому 21. Активно ведеться пошук гіперактивних генів, відповідальних за розвиток симптомів синдрому Дауна. Можна сподіватися, що їх ідентифікація дозволить розкрити суть біологічних процесів, які лежать в основі синдрому Дауна, розробити методи його лікування і, можливо, попередити його розвиток.

Група ризику

Статистика синдрому Дауна в усьому світі становить 1 випадок на 800–900 новонароджених. Проте багаторічні дослідження свідчать про те, що ризик захворювання зростає з віком матері. Жінка народжується з довічним запасом яйцеклітин. З досягненням статевої зрілості і до настання менопаузи щомісяця дозріває одна або кілька яйцеклітин. За 50 років свого існування ті яйцеклітини, що збереглися, перебувають під впливом таких зовнішніх факторів, як лікарські засоби, віруси і радіація. Однак встановлено, що більшість дітей з синдромом Дауна народжується у молодих матерів, оскільки частота народжуваності у них вища.

Ще один фактор ризику – факт попереднього народження жінкою дитини з синдромом Дауна. Крім того, ризик народження дитини з синдромом Дауна дуже високий і у жінок з цим відхиленням: ймовірність його успадкування становить 50%.

 

Читайте також: