2015-05-16

Спадкові хвороби

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 голосів)

Спадкові хвороби

Багато людських хвороб викликаються мікроорганізмами – бактеріями, вірусами і грибками, які, проникаючи в наше тіло, порушують його нормальне функціонування. Однак деякі недуги вражають свою жертву вже в момент злиття сперматозоїда з яйцеклітиною, коли тільки зароджується нове життя.

Це спадкові хвороби. Їх так називають тому, що вони передаються дітям від батьків разом з хромосомами – блоками генетичної інформації, що зберігаються в клітинах. До них відносяться такі хвороби крові, як гемофілія, синдром Дауна, муковісцидоз та дальтонізм.

Спадкові хвороби є вродженими дефектами, однак їх не слід плутати з неспадковими недугами на зразок пороку серця чи деформації кінцівок, які обумовлені порушеннями в період внутрішньоутробного розвитку.

Механізми спадковості

Всі спадкові риси людини – колір волосся і очей, група крові, форма носа і зубів, малюнок папілярних ліній на пальцях і в якійсь мірі ріст, інтелект і темперамент – визначаються набором хромосом в заплідненій яйцеклітині, який, як і в будь-якій іншій звичайній клітині, складається із 46 хромосом, згрупованих у 23 пари. Кожна пара унікальна за формою і розміром і помітна лише під потужним мікроскопом.

Статеві клітини – чоловічий сперматозоїд і жіноча яйцеклітина – мають лише по 23 хромосоми, тобто половину набору. У момент запліднення батьківські хромосоми попарно зливаються з материнськими.

У процесі формування статевих клітин змішується генетична інформація хромосом кожної пари. В результаті з кожного сперматозоїда та яйцеклітини формуються унікальні набори хромосом, різноманітність яких нескінченна. Ось чому кожна людина по-своєму неповторна, і, скажімо, старша сестра успадковує від батька форму носа і колір волосся, а молодша більше схожа на матір.

Тільки у абсолютно однакових однояйцевих близнюків генетична інформація ідентична. Однак і в цьому випадку між ними є мінімальні відмінності, наприклад, різні відбитки пальців, оскільки у кожного одна і та ж інформація інтерпретується по-своєму.

Гени в дії

Кожна хромосома містить багато тисяч генів, або ж мініатюрних блоків генетичної інформації, що визначають ту чи іншу характеристику. Наприклад, ген, що визначає колір очей, несе одну з двох одиниць інформації – або блакитні очі, або карі. При зустрічі двох різних генів один з них зазвичай бере гору. Ген, що переміг, називається домінантним, а той, що поступився – рецесивним. Ген, який відповідає за карі очі, домінує над тим, який відповідає за блакитні. У дитини, що успадкувала каре-блакитну пару генів, очі будуть карими. Пара «карий-карий» дає карі очі, а пара «голубий-голубий» – блакитні.

Якщо колір очей визначається однією парою генів, то такі характеристики, як ріст, контролюються багатьма генами, хоча на них впливають й інші фактори, у тому числі харчування чи фізичні вправи. Більшість спадкових хвороб пов'язані лише з однією парою генів.

Де можливі збої?

Виникнення спадкових хвороб обумовлено двома головними причинами. Перша і найпоширеніша – відсутній або аномальний ген. Друга – наявність у гені неправильної кількості хромосом.

Оскільки носії генів – хромосоми – з'єднуються попарно, відсутність того чи іншого гена означає, що в дію вступить інший ген з неповної пари. Цей факт може стати або не стати причиною хвороби в залежності від того, яке завдання виконує даний ген. Так, нестача гена, що відповідає за колір волосся, не викличе серйозних наслідків. Успадкування аномального гена від одного з батьків небезпечне лише в тому випадку, якщо він буде домінувати над здоровим.

Причиною однієї з найвідоміших спадкових хвороб – синдрому Дауна – є неправильна кількість хромосом в клітинах. У хворих цією недугою характерна зовнішність: кругле обличчя, широке перенісся, розкосі очі, короткі пальці і м'язова слабкість. Вони часто страждають психічним недорозвиненням і відчувають труднощі в навчанні. У кожній клітині організму цих хворих 47 хромосом замість 46.

Крім хромосомних аномалій, на клітини можуть впливати і мутації генів. Вони часто призводять до формування ферментів, що виробляють гени, і, як наслідок, до порушень у функціонуванні клітин. Кінцевий підсумок такої мутації залежить від нормальної ролі даного ензиму – наприклад, пігментації чи росту. Але оскільки майже всі гени утворюють пари, нормальний ген-близнюк може маскувати вироблення аномальним геном дефектних ферментів. Такі гени називаються рецесивними. Щоб справити помітний ефект, вони повинні бути присутніми в подвійній кількості.

Є й третя, набагато більш рідкісна причина спадкових хвороб – наявність аномального гена. Не будучи частиною хромосомного набору батьків, він все ж таки наявний в їх сперматозоїдах чи яйцеклітинах. Ахондроплазія – різновид карликовості – обумовлений ​​наявністю домінантного гена в одній з хромосом, що керує ростом кісток.

Спадкові хвороби, пов’язані зі статтю

Одна з 23 пар хромосом містить гени, що відповідають за статеві ознаки. У жінок це дві хромосоми X, а у чоловіків – хромосоми X і Y, з яких Y трохи менший від X.

Деякі спадкові недуги обумовлені наявністю неправильної кількості статевих хромосом – в окремих клітинах можуть бути наявними комбінації XXY або XYY. Носії комбінації XXY часто страждають недорозвиненням репродуктивних органів і безпліддям. Комбінація XYY призводить до менш тяжких аномалій. Її носії можуть мати дітей і відрізняються високим зростом, але при цьому сильно відстають у розумовому розвитку.

Причина гемофілії і дальтонізму – дефектний рецесивний ген, зчеплений з хромосомою X. Тому ці спадкові хвороби зазвичай зустрічаються у чоловіків. У хромосоми Y немає нормального домінантного гена, здатного придушити вплив дефектного гена, і жінки страждають цими хворобами лише в тому випадку, якщо успадкують дефектну хромосому X від обох батьків.

Медико-генетичні консультації

Хвороби типу гемофілії передаються з покоління в покоління, і медики навчилися визначати, у яких батьків можуть народитися діти зі спадковою хворобою. Генетичними аномаліями страждає близько 1% всіх новонароджених. Але якщо у подружжя вже є дитина з генетичним дефектом, небезпека аномалії у другої різко зростає. Генетичний консультант – це фахівець, який вивчає шанси батьків передати своїм дітям спадкові хвороби. Насамперед він складе родовідне дерево, включаючи в нього всіх родичів, які можуть бути носіями дефектних генів. Потім у подружжя беруть аналізи крові, щоб дізнатися, чи немає у них аномальних клітин, породжених генетичним дефектом. На третьому етапі хромосомні набори майбутніх батьків досліджуються під мікроскопом з метою виявлення можливих відхилень.

Виявивши в клітинах плоду неправильну кількість хромосом, лікарі повідомляють про це батькам і при необхідності переривають вагітність.

Лікування

Природа часто сама виправляє власні помилки. Плід з важкими хромосомними аномаліями зазвичай не може нормально розвиватися, і тоді найчастіше відбувається викидень. Але якщо хвора дитина все ж з'являється на світ, для неї ще не все втрачено. Хворим на гемофілію вводяться препарати, що підвищують згортання крові. Розвиток фенілкетонурії (відсутності ферменту, необхідного для обміну амінокислоти фенілаланіну) можна запобігти за допомогою суворої дієти. Однак синдром Дауна і дальтонізм поки не лікуються.

Вчені невпинно шукають шляхи заміни чи виправлення аномальних хромосом, і в майбутньому ми навчимося запобігати багатьом спадковим хворобам, змінюючи генетичну інформацію, закладену в сперматозоїдах і яйцеклітині.

 

Читайте також:

 

 

Коментарі:

blog comments powered by Disqus